Beijing – Quando sintomas como “perceber atrasos significativos no desenvolvimento da mobilidade, linguagem e intera\u00e7\u00e3o social desde os dois anos de idade” s\u00e3o inseridos em uma caixa de di\u00e1logo, um grande modelo de Intelig\u00eancia Artificial pode gerar alertas sobre poss\u00edveis doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras, como a s\u00edndrome de Rett ou a s\u00edndrome de Angelman, ou condi\u00e7\u00f5es complexas de neurodesenvolvimento em segundos, juntamente com recomenda\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas, incluindo departamentos especializados para consulta e exames necess\u00e1rios.<\/p>\n\n\n\n
Esse cen\u00e1rio surgiu durante um teste do primeiro modelo de linguagem ampla de IA da China dedicado a doen\u00e7as raras, o PUMCH-GENESIS, desenvolvido em conjunto pelo Peking Union Medical College Hospital (PUMCH) e pelo Instituto de Automa\u00e7\u00e3o da Academia Chinesa de Ci\u00eancias.<\/p>\n\n\n\n
O hospital disse que os testes p\u00fablicos come\u00e7aram recentemente sobre a capacidade do modelo de concluir consultas de diagn\u00f3stico preliminar e agendamentos de consultas.<\/p>\n\n\n\n
Embora as doen\u00e7as raras individuais sejam incomuns, sua vasta diversidade cria obst\u00e1culos diagn\u00f3sticos significativos. O diagn\u00f3stico incorreto e a confirma\u00e7\u00e3o tardia continuam sendo desafios cr\u00edticos para os pacientes, e ferramentas de IA como o PUMCH-GENESIS est\u00e3o prontas para resolver essas lacunas sist\u00eamicas.<\/p>\n\n\n\n
Zhang Shuyang, presidente do PUMCH, explicou que o desenvolvimento de uma ferramenta de diagn\u00f3stico assistida por IA tem sido o foco da equipe de especialistas do hospital para doen\u00e7as raras ao longo dos anos.<\/p>\n\n\n\n
Com base no conhecimento acumulado de doen\u00e7as raras da China e nos dados gen\u00e9ticos de sua popula\u00e7\u00e3o, o PUMCH-GENESIS \u00e9 o primeiro modelo de doen\u00e7as raras do mundo adaptado \u00e0s caracter\u00edsticas demogr\u00e1ficas chinesas. Ele aumenta a precis\u00e3o e a efici\u00eancia do diagn\u00f3stico para os m\u00e9dicos, enquanto reduz os prazos de confirma\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n
Os modelos tradicionais de IA enfrentam limita\u00e7\u00f5es nas aplica\u00e7\u00f5es de doen\u00e7as raras devido a dados de casos fragmentados e escassez de amostras de treinamento. Para superar isso, a equipe de pesquisa foi pioneira em uma nova estrutura t\u00e9cnica usando uma abordagem que integra dados iniciais m\u00ednimos com experi\u00eancia cl\u00ednica para fornecer suporte \u00e0 decis\u00e3o durante todo o processo de diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n
Zhang ressaltou que o PUMCH-GENESIS marca um avan\u00e7o transformador na infraestrutura de diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras da China.<\/p>\n\n\n\n
Como l\u00edder nacional no tratamento de doen\u00e7as raras, o PUMCH impulsionar\u00e1 ainda mais a integra\u00e7\u00e3o da IA e da pr\u00e1tica cl\u00ednica para refor\u00e7ar as capacidades de cuidados prim\u00e1rios de sa\u00fade e refinar o sistema m\u00e9dico em camadas, estendendo a esperan\u00e7a de diagn\u00f3stico e tratamento oportunos a mais fam\u00edlias, disse Zhang.<\/p>\n\n\n\n
Durante a fase de testes p\u00fablicos em andamento, os pacientes podem acessar as fun\u00e7\u00f5es preliminares de consulta e compromisso do modelo, participando de di\u00e1logos de v\u00e1rias rodadas para obter orienta\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica inicial. A pr\u00f3xima fase apresentar\u00e1 ferramentas focadas no m\u00e9dico, incluindo gera\u00e7\u00e3o de notas m\u00e9dicas, interpreta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica e suporte de aconselhamento heredit\u00e1rio.<\/p>\n\n\n\n
Planos est\u00e3o em andamento para integrar o PUMCH-GENESIS \u00e0 cl\u00ednica multidisciplinar online de doen\u00e7as raras do hospital, com eventual implanta\u00e7\u00e3o em todos os hospitais membros da rede colaborativa nacional de doen\u00e7as raras, disse o hospital.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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